重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2％～4.9％，明显高于正常人群(0.5％)。主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60％的流产胚染色体异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7％，说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。随着基因探针及重组技术的发展，染色体异常与不育的关系将进一步阐明。造成染色体异常不孕的原因有，异常染色体的遗传及重组。各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。