假两性畸形是男女个体的表型与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性分化异常病，也包括少数病例的附属生殖管道分化异常而出现的某些内生殖器与其性腺性别不一致的临床综合征的统称。临床上一般分为女假两性畸形和男假两性畸形两大类，男假两性畸形的主要特点是病人的染色体核型为46，XY和性腺必定是睾丸，但其生殖管道和外阴表型则波动于几乎正常女性型和几乎正常男性外阴的男假两性畸形。
男假两性畸形主要是由于常染色体异常导致雄激素不能产生或其作用不能发挥或苗氏管不萎缩所致，这也是睾丸因素导致男性不育的原因之一。临床常见的有以下几种：
1、睾丸女性化综合征
在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。
2、睾酮合成障碍
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
3、5a—还原酶缺陷
这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。
4、抗中肾旁管激素缺乏
中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。
