诊断17βHSD3缺陷症的必要性-

17β类固醇脱氢酶目前已发现有12种同工异构酶,分属于两种蛋白质超家族:短链脱氢酶/还原酶( short chain dehydro genase/ reductase,SDR)和醛酮还原酶(aldo2ketoreductase,AKR) 。17βHSD3属于前者,功能是将雄烯二酮转化成为睾酮。

临床资料的收集和激素水平的评估,通过HCG兴奋试验测定睾酮/雄烯二酮比值对17βHSD3缺陷症的诊断是必要的。当该比值偏低时,除提示17βHSD3缺陷症外,还应考虑到某些疾患如Leydig细胞发育不良或睾丸组织功能异常时,也会出现同样的结果。女性患者也可受累,但不会出现假两性畸形,临床可无任何表现或仅为月经紊乱,雄烯二酮和促性腺激素水平轻度增加等。由于卵巢组织没有17βHSD3的表达,如有上述表现应注重除外其他同功酶如17βHSD1的缺陷。因此对于此类单基因缺陷疾病,基因诊断仍是最准确的方法。