在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
睾酮的测定是，男性血睾酮％来自睾丸它反映间质细胞的功能正常成年男性血睾酮水平为～nmol/L（～mg/LRIA法）。双氢睾酮（DHT）正常青年男性血浆双氢睾酮水平约为睾丸酮的％约nmol/L（mg/L）左右（RIA法）。
