睾酮的产生是从胚胎开始,在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷,此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷,所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足,从而出现男性假两性畸形。
睾酮合成障碍包括: (1)先天性肾上腺增生症,同时影响皮质醇和睾酮的合成。患者临床表现与各型先天性肾上腺增生不符,且皮质激素合成正常,影像学显示肾上腺无增生或占位;
(2)17βHSD3缺陷症,在男性假两性畸形病因中并不常见。