睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷，3一p一羟类固醇脱氢酶就是其中一种。此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。
3一p一羟类固醇脱氢酶缺乏症(3一p—hydroxy—steroid dehydrogenase deficiency) 此酶缺乏，醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻，表现为肾上腺皮质功能不全；在睾丸由于睾酮分泌障碍，表现为性功能低下；呈男性假两性畸形，患者几乎都有隐睾，染色体核型为46XY。可用肾上腺皮质激素和醛固酮作替代治疗，外生殖器异常需作整形术。
