先天性肾上腺皮质增生是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中，某种酶先天性缺乏导致皮质醇合成减少由于反馈抑制作用，减弱垂体分泌ACTH增多，造成肾上腺皮质增生胆固醇合成睾酮的过程中需要种酶的参与，其中胆固醇碳链酶（-碳链裂解酶）、β-羟类固醇脱氢酶-羟化酶既存在于肾上腺，又存在于睾丸组织中它们的缺陷，导致肾上腺合成糖皮质激素及盐皮质激素障碍，导致睾丸合成睾酮障碍。
男性胚胎早期如有严重睾酮合成缺陷则影响胎儿的男性化分化可出现盲端阴道尿道下裂隐睾，但无子宫与输卵管胆固醇碳链酶缺陷胆固醇不能转化为孕烯醇酮皮质醇醛固酮和性激素合成都有障碍大量胆固醇沉积，引起类脂性肾上腺皮质增生临床上示肾上腺皮质功能减退症男性假两性畸型患者常早期失折，β-羟类固醇脱氢酶缺陷导致慢性肾上腺皮质功能减退ACTH增多肾上腺皮质增生；男性生殖器官分化发育不全有尿道下裂隐睾乳房发育等尿中-酮类固醇增高-羟化酶缺陷皮质醇分泌减少ACTH升高-脱氧皮质酮增高男性外生殖器是女性型或假两性畸形输精管可有不同程度的发育血中孕烯醇酮升高有助于诊断
