在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如 17，22-碳链酶缺陷型及17β-还原酶缺陷。睾酮合成障碍患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。
【病理病因】
由于StAR缺陷，胆固醇转运障碍，胆固醇不能转变为5一孕烯醇酮，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性类固醇激素的产生明显减少，甚而不能测出。
【临床表现及诊断】
① 雄激素与雌激素产生均有障碍，所以男性与女性在出生时均表现为女性外生殖器，基因型为男性的患者睾丸位于腹腔内或腹股沟内，有Wolff管分化，但无 MUller管结构。外生殖器可为女性或很难分辨。②因盐类皮质激素不足，有失盐倾向。③由于氢皮质素缺乏，轻易产生多发性感染。
化验检查血钠低，血钾高，ACTH升高，LH、FSH基值增高及LRH兴奋试验呈过强反应，肾上腺CT可见双侧增生。
【治疗及预防】
一般在出生后2周内出现伴有高血钾和低血钠的。肾上腺功能不全的特征。尿17酮类固醇排量低和血去氢表雄酮水平低，可使本病与3B羟类固醇脱氢酶缺乏区别。
治疗：糖皮质激素，盐皮质激素。
