睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。
（1）．家族性男性性腺功能低下症(Familial male hypogonadism) 本症为睾丸间质细胞发育障碍，在睾丸内无间质细胞，不能合成与分泌睾酮，导致生殖管道与外生殖器向女性化发展，表现型为女性。睾酮水平很低，给HCG后睾酮水平亦不升高，血浆LH水平明显升高，患者性功能低下不能生育。染色体核型为46XY。
（2）．20，22碳链酶缺乏症(20，22 Desmolase deficiency)这两种酶在合成氢化可的松和睾酮的开始阶段是必需的，这两种酶的缺乏在肾上腺可造成肾上腺皮质激素合成障碍，在睾丸则引起睾酮合成障碍，患者表现型为女性，呈现男性假两性畸形，可有女性生殖道与女性化的外生殖器，但性腺为睾丸位于盆腔内、腹股沟管或大阴唇内，有发育不良的男性内生殖器，糖皮质激素、盐皮质激素、性激素均低下，FSH、LH、和ACTH升高。染色体核型为46XY。
（3）．3一p一羟类固醇脱氢酶缺乏症(3一p—hydroxy—steroid dehydrogenase deficiency) 此酶缺乏，醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻，表现为肾上腺皮质功能不全；在睾丸由于睾酮分泌障碍，表现为性功能低下；呈男性假两性畸形，患者几乎都有隐睾，染色体核型为46XY。可用肾上腺皮质激素和醛固酮作替代治疗，外生殖器异常需作整形术。
（4）．17-a-羟化酶缺症(17一alphe．hydroxylase deficiency) 由于此酶缺乏使肾上腺皮质的氢化可的松、睾酮及雌二醇合成障碍，同时可使睾丸的睾酮合成障碍，因此患者的临床表现为睾丸不下降到阴囊、阴茎小、尿道下裂，出现外生殖器女性化，青春期不出现男性第二性征，呈类无睾状态。患者一般无副中肾管的残迹，这表明在胚胎时期睾丸合成苗勒管抑制因子(MIF)是正常的。由于此酶缺乏导致肾上腺脱氢皮质酮、皮质酮以及醛固酮等盐皮质激素的合成过多，患者可出现高血压、高血钠、低血钾及碱中毒症状。染色体核型为46XY，为常染色体隐性遗传。可用肾上腺皮质激素替代治疗，使低血压和高血压症状恢复到正常，性别选择为女性时，应切除性腺，并用女性激素替代治疗。
（5）．17一酮类固醇还原酶缺陷(17．ketosteroid reductase deficiency)17一酮类固醇还原酶缺陷，影响睾丸酮合成，可使外生殖器完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。血浆中睾酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房发育，这取决于雌激素的水平。染色体核型为46XY。根据男性基因型伴外生殖器官异常可作出诊断，性激素测定具有诊断和鉴别诊断意义。一般行睾丸切除术并用雌激素替代治疗。
在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有五种酶可有遗传缺陷，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有这些缺陷都可导致46XY的胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。
诊断主要考虑以下两点:男性假两性畸形患者但无肾上腺源性类固醇激素合成障碍,Wolff氏管结构正常而Muller氏管缺如;青春期出现雄性化表现伴或不伴乳腺发育。
先天性肾上腺皮质增生是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中，某种酶先天性缺乏导致皮质醇合成减少由于反馈抑制作用，减弱垂体分泌ACTH增多，造成肾上腺皮质增生胆固醇合成睾酮的过程中需要种酶的参与，其中胆固醇碳链酶（-碳链裂解酶）、β-羟类固醇脱氢酶-羟化酶既存在于肾上腺，又存在于睾丸组织中它们的缺陷，导致肾上腺合成糖皮质激素及盐皮质激素障碍，导致睾丸合成睾酮障碍。
男性胚胎早期如有严重睾酮合成缺陷则影响胎儿的男性化分化可出现盲端阴道尿道下裂隐睾，但无子宫与输卵管胆固醇碳链酶缺陷胆固醇不能转化为孕烯醇酮皮质醇醛固酮和性激素合成都有障碍大量胆固醇沉积，引起类脂性肾上腺皮质增生临床上示肾上腺皮质功能减退症男性假两性畸型患者常早期失折，β-羟类固醇脱氢酶缺陷导致慢性肾上腺皮质功能减退ACTH增多肾上腺皮质增生；男性生殖器官分化发育不全有尿道下裂隐睾乳房发育等尿中-酮类固醇增高-羟化酶缺陷皮质醇分泌减少ACTH升高-脱氧皮质酮增高男性外生殖器是女性型或假两性畸形输精管可有不同程度的发育血中孕烯醇酮升高有助于诊断。
