先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病Turner’s syndrome（特纳综合征）是由于受精时，丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。
特纳综合征患者，在出生时就具备了诊断的基础，但患者往往到青春期才被确诊，因为此时女性仍没有第二性征，也无月经初潮，从而受到重视，前去就诊。
