先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小，很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病Turner’s syndrome（特纳综合征）是由于受精时，丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体，因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体，而具有正常生育功能的女性，必须具备两条X染色体。有一种特纳综合征（嵌合型45X/46XX）妇女是可以妊娠的，但妊娠后习惯性流产的发生率很高，即使足月分娩的，出生的孩子也常常伴有染色体异常，如Down’s综合征。患有特纳综合征的妇女最好请教一下遗传学家和不孕症专家自己该怎么办。
对特纳综合征患者给予雌、孕激素联合治疗后，女性的乳房、阴毛、生殖器及其他第二性征可得到进一步发育，但纯合子（45X）特纳综合征患者是不会排卵的，因而没有生育能力，属绝对不孕者。适应社会、适应环境是这些患者最好的选择。
