卵巢发育不全会出现原发性闭经，矮身材、蹼颈、桶胸、肘外翻，后髻际低，第二性征不发育。生殖器呈幼稚型。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。
卵巢发育不全实验检查要做哪些呢？脱纳氏综合征(Q96)血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。对高水平促性腺激素的病例，都应进行染色体组型检查，以便发现嵌合型而及时处理。
