垂体功能减低能够导致原发性卵巢发育不全（turner syndrome），其临床特点为身矮，颈蹼，肘外翻，发际低等畸形，第二性征不发育和原发无月经，女性性器官发育不全，有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。除此之外，常见的疾病有以下几种：
(1)环境和精神因素所致侏儒，又称情绪剥夺性侏儒（emotional diprivation dwarfism） 由于心理上抑郁，情绪长期低落，是造成生长落后的原因之一，与垂体功能减低很相似，是可逆性hGH分泌减低。血中GH和生长介素浓度低，GH对刺激试验反应亦低，并有青春期延迟。情绪和感情的抑郁影响生长的原因尚不清楚。对患儿仔细观察可发现有某些精神表现的异常，如食欲贪婪、遗尿，易于失眠，有痉挛必啼器，易发脾气或者是极为驯服或极放肆等；智力多在正常低水平。有的能了解到家庭中的不愉快情况，但多数不易明确情绪抑郁的原因，但改变生活环境后，可明显好转并迅速生长。诊断本病应慎重，要除外颅内肿瘤等器质性疾病。
(2)其他内分泌疾病引起的侏儒 皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。
