儿童时期垂体功能减低是以人生长激素缺乏最多见，是儿科常见的内分泌病，也是引起生长障碍导致身材矮小的重要原因之一。垂体生长激素缺乏的矮小，过去称为垂体侏儒，现在主张避免用此名称。特发性垂体hGH缺乏的婴儿初生时身长和体重正常，部分患儿有臀位产、生后窒息史，第一年的生长发育亦多正常。约有半数病例自一年后生长速度开始减慢。另一半病例生长逐渐落后，比同龄儿身高明显矮，随年龄增长而越发明显。垂体性hGH缺乏多数表现为身材矮小，身长落后比体重减低为严重。头颅圆形，面部呈“娃娃脸”，下颌发育不良，牙齿萌出迟并且挤在一起，颈短，胸腹部皮下脂肪相对较多，手足较小，四肢和上下身比例均匀，10～15%患儿可有空腹性低血糖发作，智力正常。声音高尖，皮肤皱折出现早。四肢和躯干比例匀称但手足较小，外阴多呈幼稚型。由于矮小而产生心理影响，性格上可表现为孤僻和胆层。
垂体功能减低会导致原发性卵巢发育不全（turner syndrome），女孩身材矮时应考虑为女性X染色本的缺少或部分缺失的可能，称为原发性卵巢发育不全。临床上核型表现有45，XO：45，XO/46，嵌合型；46，XXp-（X短臂缺失）等多种。临床特点为身矮，颈蹼，肘外翻，发际低等畸形，第二性征不发育和原发无月经，女性性器官发育不全，有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。
