垂体功能减低会导致原发性卵巢发育不全（turner syndrome） 女孩身材矮时应考虑为女性X染色本的缺少或部分缺失的可能，称为原发性卵巢发育不全。临床上核型表现有45，XO：45，XO/46，嵌合型；46，XXp-（X短臂缺失）等多种。临床特点为身矮，颈蹼，肘外翻，发际低等畸形，第二性征不发育和原发无月经，女性性器官发育不全，有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。
特发性垂体hGH缺乏的婴儿初生时身长和体重正常，部分患儿有臀位产、生后窒息史，第一年的生长发育亦多正常。约有半数病例自一年后生长速度开始减慢。另一半病例生长逐渐落后，比同龄儿身高明显矮，随年龄增长而越发明显。垂体性hGH缺乏多数表现为身材矮小，身长落后比体重减低为严重。头颅圆形，面部呈“娃娃脸”，下颌发育不良，牙齿萌出迟并且挤在一起，颈短，胸腹部皮下脂肪相对较多，手足较小，四肢和上下身比例均匀，10～15%患儿可有空腹性低血糖发作，智力正常。声音高尖，皮肤皱折出现早。四肢和躯干比例匀称但手足较小，外阴多呈幼稚型。由于矮小而产生心理影响，性格上可表现为孤僻和胆层。
多发性垂体功能减低除GH不足外，还有TSH、ACTH和LH，FSH的分泌不足，分别引起甲状腺、肾上腺皮质和性腺功能的障碍，除以上垂体性侏儒的表现外，低血糖症状较为严重，还可有怕冷、智力迟钝，至青春期无第二性征发育和缺乏性成熟的表现。
颅内病变损坏垂体或下丘脑时，除以上症状外，还可在发病早期有尿崩症然后又缓解，可考虑为垂体前叶功能进行性破坏的结果。颅内肿瘤增大后可有颅压增高，视力障碍，病理性嗜睡等症状。
X线检查：X线长骨像骨管较细并钙化不良，化骨中心出现延迟，骨龄落后，颅骨前囱关闭可延迟到2岁以后，可出现颅骨缝间骨。颅骨X线片可见蝶鞍正常或较小。颅内占位性病变可致颅骨骨质破坏；垂体肿瘤可致蝶鞍增大，必要时可用计算机断层扫描仪（CT）检查或核磁共振图（MRI）证明病变部位。
