人的体细胞中有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体男女都一样，而性染色体则男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；在男性，2条性染色体形态不一，1条为x染色体，另一条为Y染色体。有些遗传性不孕症是由于性染色体异常所致，所以通过染色体检查可以明确诊断。
产生染色体异常不孕的原因：
1．异常染色体的遗传及重组。
2．各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。
3．放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。
