染色体异常导致不孕该如何治疗？

　　重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%，明显高于正常人群(0.5%)。主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%，说明染色体异常所致的不孕是人类进化中自然选择的一种方式。随着基因探针及重组技术的发展，染色体异常与不育的关系将进一步阐明。

　　病因：

　　1、异常染色体的遗传及重组。

　　2、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。

　　3、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。

　　人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：

　　21三染色体症(Down syndrome);

　　13三染色体症(Patau syndrome);

　　18三染色体症(Edwards syndrome);

　　45XO(Turner’s syndrome)，女性少一个染色体;

　　47XXY(Klinefelter’s syndrome)，男性多了一个染色体。

　　染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A(1至3)、B(4至5)、C(6至12，外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22，外加Y)。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂(p arm)及长臂(q arm)。一般活产儿有1﹪左右染色体异常，流产儿则有50﹪左右。

　　染色体异常主要有：

　　1. 数目的异常(aneuploidy)。

　　2. 结构的异常：有脱失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、易位(translocation)。

　　对于染色体异常的诊断有：

　　常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCR Southern blot)。

　　治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。