染色体异常及诊断治疗-怀孕准备：
人体有正常二十三对染色体，染色体常见的异常有：
21三染色体症(Down syndrome);
13三染色体症(Patau syndrome);
18三染色体症(Edwards syndrome);
45XO(Turner’s syndrome)，女性少一个染色体;
47XXY(Klinefelter’s syndrome)，男性多了一个染色体。
染色体的分群，依ISCN共可分为七大群：A(1至3)、B(4至5)、C(6至12，外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22，外加Y)。每个染色体，有中心体将染色体分为短臂(p arm)及长臂(q arm)。一般活产儿有1﹪左右染色体异常，流产儿则有50﹪左右。
染色体异常主要有：
1. 数目的异常(aneuploidy)。
2. 结构的异常：有脱失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、易位(translocation)。
对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCR
Southern blot)。
治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。
