染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。
同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。国内某研究所检查了704例患不育症的男子，发现染色体异常者49例，占6.96%。49例中有7例为少精子症，其余42例均无精子。国外资料表明，如精子数每毫升不足2千万者，9.2%的人染色体异常;不足1千万者，12.1%异常;无精子者中高达21.1%。因此，生精障碍越严重者，染色体异常的可能性越大，反过来讲，染色体异常可造成生精障碍和不育。
患不育症在下列情况下应检查染色体：①无精子症。②少精子症，每毫升精子不足2千万。③畸形精子超过50%。④睾丸体积小于12ml。⑤两性畸形。⑥第二性征发育不良。⑦女方有重复流产史。⑧妻子有产畸胎史等。染色体异常，一是指染色体的数目不正常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏(Kline?felt
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