医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。
基因是遗传物质，染色体是基因的载体，基因以直线方式排列在染色体上。致病基因是导致疾病的罪魁祸首，是最重要的病源。几乎所有的疾病都与遗传基因有关，是遗传因素与环境因素相互作用的结果，而遗传作为内因，总是起着重要作用，甚至决定性作用。因此，遗传病的研究已成为医学上的一个重大课题，医学遗传学成为一门众所瞩目，非常重视的医学领域。
按照遗传方式和遗传物质的关系，遗传病可分为四大类：
一、单基因遗传病：特点是病种极多，人群中的发病率较低，许多病的症状在出生时并不明显，不易觉察和确诊，而到一定年龄段才显现出来。这类病汇总起来，构成一类很引人注目的疾病。按照显隐性关系又可分为三类：（1）显性遗传病；（2）隐性遗传病；（3）伴性遗传病。许多婴儿死亡原因，先天畸型及先天性代谢缺陷病，就是单基因遗传病。
二、多基因遗传病：特点是病因涉及多个基因和多种环境因素，症状比较复杂，临床比较多见，发病率较高。如高血压病、高脂血症、糖尿病、精神分裂症、智能发育不全等。
三、染色体异常遗传病（简称“染色体病”）：特点是染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。
四、线粒体遗传病：线粒体是唯一存在于细胞核之外带有遗传物质的细胞器，是生物氧化与能量转换的重要场所，普遍存在于需氧呼吸的真核细胞质中，因此，在人类遗传中占有重要地位。可分为两大类：（1）遗传性线粒体病，病因包括线粒体DNA损害、核DNA损害及基因组间的通讯障碍；（2）获得性线粒体病，主要由毒素，药物和衰老引起。目前，线粒体DNA（mtDNA）突变与疾病的研究是分子遗传学的热点，已发现人类疾病100多种。
西安协同医院设立有专业的医学检测技术实验室，简称“遗传室”。目前开展近10个项目的专科检测，遗传咨询服务及防治工作，是西安地区开展项目多，技术较全面，专业科技力量较强的遗传室之一。检测对象以性发育异常，男女不孕症、不育症为主，以及癌症、智力障碍，各种先天畸型和遗传性疾病的患者。
主要检测项目如下：
（一）人类外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，可以检查患者的染色体数目是否正常，判定核性别，并发现较大的染色体畸变，按照每条染色体体的特征（相对长度、臂比和着系丝指数等），描述每条染色体。
（二）染色体G显带核型分析染色体结构畸变及微缺失。染色体结构畸变多种多样，主要类型有缺失、易位、重复、插入、等臂染色体、双着缘粒染色体、环状染色体等，因此，新的染色体畸变综合症不断发现。适用于对性发育异常、男女不孕症、不育症患者作精确分析，所用于癌症、智力障碍等的早期检测。
（三）染色体姊妹染色单体互换（SCE）技术及分析，SCE是DNA损伤的灵敏指标，常用于致畸、致癌、致突变的“三致检测”，对生存环境污染的有害效应的分析。
（四）人类脆性染色体检测技术及分析，适用于与智力低下和先天畸型等相关的X染色体及常染色体上脆性部位的检测及确诊。
（五）人类X染色质观察分析和Y染色质荧光染色法检测，可快速鉴别辅助诊断性染色体异常疾病及不孕、不育症，判定个体的核性别。
（六）银染法检测核仁组织者区与随体联会分析。计数银染色阳性的核仁组织者区，观察随体联会情况，可了解有活性的核糖体RNA基因的动态变化及其转录活性。已广泛应于染色体病及某些单基因病和多基因病的鉴别诊断。
（七）苯硫脲（PTC）尝味能力分析。可检测个体的基因型，计算基因频率，有利于对患者的鉴别诊断。
（八）微核测定及分析。微核是在细胞核外游离于细胞质中的核质小体，是在外界环境不良因素影响下，染色体在分裂后期发生断裂或畸变的一种表现，而在分裂间期细胞质中形成的。微核检测技术已成为检测诱变剂、致癌物的常规指标之一，常用于染色体病、癌早期诊断，辐射、损伤及新药，保健食品的遗传毒理学实验。
（九）医学皮纹学分析。人的手指、手掌、脚趾、脚掌等处均有皮纹图形，它具有遗传性、高度稳定性和人各不同的特异性三大特征。某些遗传病特别是一些染色体病和先天畸型常伴有皮纹异常，因此，皮纹检查及分析可以作为一些疾病的辅力诊断指标。
此外，本院遗传室还免费进行遗传咨询，网上答疑等，热诚为广大患者服务，排忧解难。今后陆续建立的技术方法，将在网站公布，免费查阅。
