医学遗传学与预测医学两个学科之间的关系非常密切，遗传病的机制和发病规律充分体现了预测医学的许多特点。
一、预测医学与医学遗传学
预测医学是二十世纪八十年代新兴的一门综合性学科，是以预知先觉人体身心健康与病症为主，重点研究早期、超早期病况及先兆征的表现、演变及规律性，发掘人体潜能，发挥人的超前能动作用，测、防、治相结合，为人类健康服务的医学科学体系。医学应是“关于健康的科学”，而不是“关于疾病的科学”。人体的健康与疾病是能预测预报的。健康向疾病的转变有一个量变到质变的过程，发病之前，在不同阶段、不同层次、不同条件下，会有不同的特殊的先兆信息或预警信号，且有规律可循。掌握并运用综合的预测技术，警觉先兆信息，捕捉预警信号，就能在早期、超早期阶段揭示疾病的发生、发展规律及其特点，深刻认识发病各阶段的内在联系和机制，达到对疾病的预知先觉，测治于未萌，防病于未然，泯灭在发作之前。
1900年，当三位不同国家的科学家重新发现并证实了孟德尔遗传定律之后，欧美兴起了“遗传预测”的思潮。二十世纪四十年代证明DNA是遗传的物质基础，1953年提出DNA双螺旋结构模型，尤其是六、七十年代发现越来越多的遗传性疾病，遗传预测兴盛起来。八十年代末西方科学家又提出医学预测，认为从基因组包含的遗传的信息可预测所发生的疾病。九十年代在人类基因组研究成果的基础上，进而形成一门以遗传预测为主的预测医学。由此可见，医学遗传学及分子生物学的光辉成就，对预测医学的形成和发展起着巨大的推动作用，不仅提供了许多更直接和有效的早期或超早期的诊断手段，而且是早预见的突破性发展，促使人类梦寐以求的“未病先知”逐步成为现实。
医学遗传学的突破性发展，使人们对疾病本质的认识日益深化，据MIM1999年统计，确认人类单基因异常已有一万余种，构成单基因遗传病的有三千多种，加上染色体病和多基因遗传病及线粒体遗传病估计可达五千种以上到一万种左右，明确了疾病发生的流行方式及规律。人类几乎所有的疾病都与遗传基因有关，不论是器质性疾病还是功能性疾病，都可以从基因上探究病因，寻找防治方法。疾病是受基因控制的，致病基因是罪魁祸首，发病是遗传因素与环境因素共同作用的效应，具有多层次特点；而基因调控具有多步骤的特点，可以从不同水平、不同层次上检测出来。
二、预测医学的疾病分类原则
预测医学根据病因和疾病发展的自然全过程，从战略和预测医学需要出发，提出疾病的“四级分类原则”，即根据人体健康向疾病转变过程的特征及功能态的特点，按照超早期、早期、临床前期（症状前期）和临床期（典型症状期）的四个层次，将人体疾病分为隐病、潜病、先病和已病四大类。并在疾病四级分类的基础上根据不同层次的病理信息，分别采取针对性更强的超前性的四级预测措施。“四级预测原则”比《中国预测医学》中原先提出的“三级预测原则”又进了一步，突破了以往预防医学（实为“防范医学”）的三级预防原则，多了一条超前预见性原则。诚然，预测医学的四级预测原则与预防医学中公认的三级预防原则是并行不悖的。在疾病的四级预测研究中，医学遗传预测曾发挥并正在发挥着日益巨大的作用。
一级预测，即病因预测，通过调控疾病转变的条件及特殊的优化健康防护措施，来控制病因及影响疾病流行的危险因素；基因诊断及基因治疗的蓬勃发展，使一级预测对于遗传病由“不治之症”变为可治之症，由“可望而不可及”变为现实。二级预测，即超早期预测，通过产前预测（产前诊断）能够在胚胎期超前预知某些疾病发生、发展和预后；检测患儿双亲的核型可预知是否为染色体平衡易位携带者及其子女的发病危险率；负荷试验和酶活性测定等可在超早期检测出某些遗传性先天代谢病，及时采取有效措施阻断疾病的发生。三级预测，即临床前或症状前预测，从新生儿开始，对一些遗传性疾病进行筛查，以利早期的测、防、治，在不同发育阶段，依据特殊的先兆体征和指征，就能检出许多染色体异常综合征、单基因病和复杂性多基因病。电子计算机的应用，既给医生提供了许多方便，又有助于快速准确地诊断，有利于在发病早期采取阻截措施，防范疾病的发展。四级预测，即临床预测，主要目的在于指导寻医用药，预知疗效如何，防止并发症和病残，促进病情转归与机体康复。在四级预测的不同阶段，依需要分别采取染色体检测，细胞培养法与组织养法，DNA分子杂交技术及不同的酶学分析或生化分析等，通过检测利于确诊，便于对症治疗。关键在于“四早”，即早预见、早发现、早诊断、早治疗，提出并强调了“早预见”，正是预测医学的特色特点，并从医学遗传学丰硕成果中得到证明、充实和发展。医学遗传学为疾病的预测防治，提供了科学的理论依据与行之有效的手段，并使预测医学建立在现代医学科学技术坚实可靠的基础之上。
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