咨询者应该事先为遗传咨询作一些准备，以便医生作出正确地诊断，准备的内容包括：
说明自己的情况：结婚否、生育否、怀过几次孕、有过流产否（自然流产或人工流产）、孩 子的身体状况、本人健康状况、丈夫（妻子）的情况、夫妇是否为近亲血缘。
说明男女双方的家族史，包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情况 ，是否有近亲结婚，是否患有遗传病或先天缺陷、是否生过畸形儿等。
男女双方的母亲生过几胎、成活几人，目前健康情况如何，有无死胎或死产。
如果有遗传病家族史，需要说明哪些家族成员患遗传病、症状是什么、健康状况、何时死亡 。
倘若咨询者已生过一个畸形儿，那么应告诉医生。你在妊娠早期（１～３个月）、中期（４ ～６个月）、后期（７～９个月），是否受到过辐射、是否服过药物、营养状况如何、精神 状态怎样等整个妊娠期间的情况。医生将根据这些情况并通过必要的检查手段，来回答咨询 者的问题，提出科学的合理的建议。
我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内帝系血亲禁止结婚”。其中血亲是指凡有血缘 关系的亲属，禁止近亲结婚的目的是为了优生。
一级亲属：父母和亲生子女及同胞兄妹之间。他们有１／２的基因相同，近亲系数为０２ ５。
二级亲属：祖父母和孙代，外祖父母和外孙代，有叔伯舅婶姑与侄甥之间。他们有１／４基 因相同，近亲系数为０１２５。
三级亲属：堂表兄妹之间。他们有１／８基因相同，近亲系数为００６２５。
血缘关系越近，婚后子女具有相同的某些隐生遗传病的病变基因的杂合子相遇机会越多，易 出现隐性病变基因的纯合，使隐性遗传病患者增加。据报导：近亲结婚比非近亲结婚者遗传 性疾病的发病率高１０倍（如先天性心脏病，精神分裂症等）、智力障碍者高４倍、智；和 低下者高３５倍、乳幼儿死亡率高１－２倍。
２开展婚前检查 选择适当生育
婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查及有关的系列保健服务， 是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传 病延续，是实现后代优生的重要前提，也是实行首次优生监督。其重要意义是：为男女双方 和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地 掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。
适龄生育是指已婚妇女最合适的生育年龄。它是以生理学、心理学、产科学及社会学等多学 科学理论为科学基础而确定的。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性 是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。年龄过小同样也不适合。据 统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。又有报导：一 般人工流产儿染色体异常率为５１％。年龄３５～３９岁者为８％，４０岁以上者为１６ ９％。先天愚形儿的发生率年龄在２５～２９岁者为１／１５００，３５～３９岁者为１ ／２５０，４５岁以上者达１／６０。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生 异常的机会及基因发生突变的机会增，加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高 。
３注意孕期保健 实施产前检查
怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风 疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、 先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。孕期用药一定要注意对胎儿的 影响。如强镇痛剂可导致胎儿窒息至死亡。性激素药物可使胎儿致畸或出生后智力低下，好 多抗菌素和降压药，肾上腺皮质激素等对胎儿都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接触有 害物质（硫、汞、铝、苯、一氧化碳、流化氢等）。不抽烟、不饮酒，注意个人卫生，穿着 宽松舒适、实行劳逸结合，保持心情愉快，节制两性生活等。
产前诊断又称宫内诊断，它是利用医学遗传学的方法了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长发育 情况，对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断，以便进行选择性流产、杜绝患 儿出生，这是优生的重要措施。
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