产前诊断又称宫内诊断，是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物。胎儿形态畸形主要靠影像学，在妊娠4～5个月通过“彩超”即可确诊，一次性确诊率可达96％。若胎儿患染色体病，只有做胎儿细胞的染色体核型分析才能确诊，其方法是，在孕早期8～13周取绒毛检测，孕中期（18～25周）取羊水细胞培养，孕晚期28周后取胎儿脐血培养做染色体核型分析。
在妊娠中期做羊膜腔穿刺术（即在B超指引下，用细针通过腹壁、子宫壁进入羊膜腔），抽取20ml羊水做染色体核型分析，一般需经过3周方可确诊。常见的染色体病有先天愚型（21三体综合征又称唐氏综合征），其次有18三体综合征、13三体综合征、克氏征（47XXY）、多倍体等染色体数目异常，也有染色体结构异常者，如缺失、倒位、易位等，根据其核型异常的程度和胎儿的外形表现决定其去留。
沈阳市妇幼保健所对808名孕妇做羊膜腔穿刺产前诊断，未发生一例手术并发症，羊水培养成功率100％，仅2005年7月至今年6月共做360例，就诊断出14例染色体数目异常和16例结构异常。特别是今年5月29、30、31日三天，连续诊断出三例18三体综合征。
哪些人适宜做羊膜腔穿刺呢？
1.经过“唐筛”的孕妇，有21三体、18三体儿发病风险的高危孕妇；2.年龄在35岁以上孕妇；3.反复发生自然流产的孕妇；4.曾经孕育过先天愚型等染色体异常的孕妇；5.有遗传病家族史者；6.胎儿宫内发育迟缓者；7.有职业危害的接触者。
