浙江大学妇产科医院，利用B超测量胎儿后颈皮下透明层的厚度（NT）及鼻骨情况以及母血清标志物（PAPP－A/β－HCG）联合筛查等早期筛查的方法，在孕妇孕11～14周即可确诊唐氏儿（即先天愚型），比以往孕中期筛查、孕中晚期确诊再作引产相比，引产风险大为减少。目前已有数十位孕妇经此方法筛查后，通过进一步检查确诊胎儿为唐氏儿。
浙江大学妇产科医院产科主任、浙江省产前诊断中心常务副主任贺晶介绍说，该院从2000年开始对唐氏综合征产前筛查进行研究。以往是在孕妇孕中期（孕16～20周），通过检测孕妇外周血清中的甲胎蛋白、β绒毛促性腺激素，筛查唐氏综合征的高危个体的孕妇，再抽取其羊水做染色体确诊。由于孕中期产前筛查待确诊后妊娠月份已届孕中晚期，再作引产风险增加，特别是对孕妇造成的精神创伤很大，因此，寻找早期筛查与确诊方法已是当务之急。从去年年底开始，该院在妊娠早期结合胎儿颈部透明层/鼻骨及母血清标志物（PAPP－A/β－HCG）联合筛查唐氏综合征，此项筛查方法对孕妇和胎儿没有危险，而且发现率达90％。
