医学遗传学（ medical genetics ）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。
　　 基因是遗传物质，染色体是基因的载体，基因以直线方式排列在染色体上。致病基因是导致疾病的罪魁祸首 .....［详细］