一般的人都知道代谢异常的疾病（苯丙酮酸尿症）、血液疾病（血友病）和肌肉的疾病（杜兴氏型肌营养障碍）等都能遗传。
即使配偶没有上述遗传病，但是当夫妻双方中有一方的家族中有这种遗传病时，也会担心会不会遗传给自己的孩子。有的会陷入悲观的境地，从一开始就决定不要孩子，这种作法并不可取。应该在同有经验的医生充分商量以后再作出决定。医生在未明确诊断疾病之前 ，是不会轻易作出结论的。他们首先会详细询问来访者的病历，然后调查其家族有无上述疾病者。只要有可能，这种调查就会上溯到两代或者三代以前。
有不少遗传病是由女子保因者（从外观上看很健康，但却具有会使染色体致病的遗传因子）传给下一代的。这种情况，经过详细调查以后，就会弄清虽然家族中有遗传病，但本人不一定是保因子者。象血友病、杜兴氏型肌营养障碍、苯丙铜酸尿症、半乳糖血症等都有能够查出是否是保因子者的方法。只要不是保因子者，就用不着担心。
另外，也有夫妻双方虽然都很正常，但却生下了1个有畸形的孩子，这时就会担心再生一个孩子是否也会有畸形。关于这一点，其可能性也已经弄清楚了。脊柱裂者约有6%，兔唇者约有4%，腭裂者约有3%，髋关节脱位者约有14%。6%这一数字，说明曾生过畸形儿以后再生孩子，每生出100名儿童中，有6名儿童会发生畸形。
最近，通过羊水检查，已经能在胎儿未出生之间发现胎儿异常了。在妊娠15周以后，用超生波检查来确定胎儿的位置，并从腹腔抽取羊水，通过这种方法就可诊断染色体异常（唐氏综合征）、先天性代谢异常（苯丙酮酸尿症）以及神经管的欠损。
在100次检查中，约有1次会因为抽取羊水而导致流产，或者在生产时发生障碍（新生儿呼吸急促、胎盘脱落）。另外，当Rh+的孩子宿住在Rh-的母体中时，由于羊水检查，有时在母体中会产生Rh抗体。对此，可用丙种球蛋白进行控制（新生儿重症黄疸）。
在母亲的X线染色体中，如果有某种遗传因子时，约有半数左右的男孩会发生血友病和杜兴氏型肌营养障碍。作为保因者的母亲在怀孕以后，通过超声波检查若确认为男孩，可以中止妊娠。不过，最近通过抽取胎儿的血液进行检查，由此就可以挽救半数左右的无病男孩。但是能够确切地做出血液检查的第18周时间，正是终止妊娠的极限时间，所以在技术上尚有很大的困难。
