这是一种罕见的疾病。
作为营养物质的葡萄糖，经肠道吸收后，在体内被合成为糖原，并根据需要再分解成为葡萄糖。合成与分解的过程是分几个阶段进行的，每个阶段都有特异性的酶参加。可是，如果这些酶中的某一种出现先天性缺乏时，葡萄糖的合成与分解就不能很好地进行，糖原就会在肝脏、心脏和肌肉内积存，这就叫糖原病或糖原累积病。
根据酶缺乏的情况，可将此病分为十几种类型。
最常见的是肝、肾、肠粘膜糖原累积型，又称为吉尔克氏病（Gierke disease）。表现为肝脏肿大，不能很好地将糖原分解为葡萄糖，因而血糖降低。血液浓度低到一定程度，便会引起痉挛。如果长时间持续痉挛，会损伤智力。因为空腹时血糖降低，所以痉挛常在夜间发作。
此外，抵抗力会降低而经常发生感染。因为是先天性酶缺乏症，很难治愈。如能很好地度过儿童时期，到成年后就能活下去了。由于以饮食疗法为主，所以需住院检查，以决定应摄取哪种食物。
饮食方面，每日给予高蛋白质食物4～5次，最后一次最好在夜间食用，以避免深夜血糖降低。
因为是决定终生的疾病，诊断一定是慎重。采取肝脏活体组织进行检查，应在弄清糖原增高以及葡萄糖-6-磷酸脂酶的活性降低后进行。
吉尔克氏病，往往在一年后才被发现。心脏糖原累积型，在出生后三、四周即表现为食欲不振、呼吸困难，而到周岁时就消失了。
