本病并不多见。如果发病而置之不管，虽可死亡，但若经治疗可痊愈。有时多半由于医生疏忽，而失去治疗时机。但有时因病人家长方面的提醒“是否是威尔逊病”而有助于早期诊断，故将该病记述于此。
本病是一种遗传性疾病（常染色体劣性遗传），多发生于近亲结婚者。由于铜代谢异常、除了沉着地脑、肝脏、眼睛等以外，还会与肠道所大量吸收的铜结合，于是使血液里的血浆铜篮蛋白减少。诊断时可以检查血浆铜篮蛋白，以及眼角膜出现轮状沉着的铜（角膜外缘绿色环）或是尿里排泄有大量的铜，以此可确诊。
医生对本病诊断延迟的原因，多半是由于该症症状较多而误认为是其他别的疾病。在十二至三十岁期间以病的，是脑部会受到损伤，病人大都到精神科就诊。这种病人很快会出现与正常人不一样的症状，例如做出一些奇异的动作、忧郁、狂躁，接着就是不安。很容易误诊为精神分裂症。如果诊断正确并早加治疗，可以痊愈。
另外，也有的以神经症状为主，如手颤抖不能写字，不能弹钢琴，容易把杯子时在的水洒在外面，不有每天只是嘻嘻发笑、爱流鼻涕、说话不清楚等等。若在幼儿时期，主要会表现出肝脏症状（如慢性肝炎的症状，食欲不振、全身倦怠、肝脾有些肿大等等）。在诊断上可进行肝脏活体检查，检测一下铜的含量。
在治疗上，可服用重金属排泄剂的青霉胺。也有在服药后症状一时恶化的，疗效经数月后才可表现出来。在饮食上，要避免含铜多的食物，如蟹、虾、贝类、巧克力、栗子、蘑菇等都不宜吃。如果怀疑为无症状性肝炎，可以做肝穿刺进行诊断。
