所谓膜疝，是指在胸腔和腹腔分界的膈膜出现先天性缺损，胃或者肠由此进入胸腔。最常见的是右后侧有缺损。进入胸腔的胃或肠，由于压迫肺部，所以会导致呼吸困难。
严重者，从生下来就呼吸困难。一哺乳就呕吐。婴儿因肠梗阻疼痛而哭闹，了有生后三四日出现症状者。如果将身体呈立式。会觉得舒服些，平卧则立即哭闹。
基于上述情况，怀疑是肺炎，进行X线拍片检查，而发现为膜疝者占多数。之种情况必须立即施行手术。有时会因犹豫不决而发生突然死亡，手术进行得好，半数可存活。
带上面罩吸入氧气，胃肠充满氧气，呼吸的倒困难，手术前不要进行。
手术既可打开胸腔，也可找开腹腔，这取决于外科医生认为从哪里切开最适宜。
横膈膜缺损的部位如在胸骨的后方或紧挨食道处，则症状轻微，或者完全没有症状。是否进行手术，需要据症状的轻重程度而定。
