1947年德尔卡斯蒂洛首例报告一患者男性第二性征发育正常,也具有性功能,
精液中无精子,丸活检曲细精管直径缩小,没有生殖细胞,只有支持细胞,命名为唯支持细胞综合征(sertoli cell only syndrom, scos)。当时认为是一种先天异常,是在胚胎发育中卵黄囊的原始生殖细胞未能转移至性腺嵴所致。嗣后五十年来经不少学者探讨,现今则认为除先天异常外,后天作用于
睾丸的各种有害因素,均可使生精细胞受损,导致生精细胞脱落,而仅剩下支持细胞,此即所谓继发性或获得性支持细胞综合征。尽管是支持细胞综合症,也并非所有病人都缺乏生精细胞,从而提出了混合性及继发性支持细胞综合征的概念。因为在这些病人的曲细精管中可见残存少量处于不同时期的生精细胞,有时在
精液中当可发现少数精子细胞或精子。
在
睾丸活检中我们通过测微观察发现,先天性支持细胞综合征的曲细精管直径通常 为100微米左右,略小于正常150-200um直径,管腔内仅有支持细胞,生精细胞缺如,个别病例可有曲细精管轻度透明变性,支持细胞增生,间质细胞增生。而获得性支持细胞综合征的曲细精管直径较小,甚至狭窄,通常在30-60um,管腔内上皮大部丧失,基底膜及管周 纤维组织增厚透明样变,间质增生直至管腔闭锁。有些病例曲细精管壁增厚及轻度透明样变,管腔内仅有支持细胞,生精细胞缺如以及一些曲细精管内仍残存有处于不同时期的生为精细胞的混合病变。
综上可见,先天性支持细胞综合征的曲细精管病变不如获得性者明显。认为可能是先天性者因为原始生殖细胞未能转移至性腺嵴,因而生精细胞缺如,曲细精管变化不大。而获得性者则是由于受到有害因素损伤,依其遭受损伤因素的伤害程度,导致了曲细精管病变的不同严重程度。